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Estiman que ocho millones de mexicanos están afectados por enfermedades raras

Hay cerca de siete mil enfermedades consideradas como raras que afectan al siete por ciento de la población mundial
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El director médico de Shire México y Centroamérica, José Agramonte, reveló que en México se calcula que existen unas ocho millones de personas que pudieran estar afectadas por una enfermedad rara.

En conferencia de prensa previa a los trabajos del III Symposium de Enfermedades Raras, que se desarrollará en esta ciudad, el especialista indicó que entre los padecimientos raros o de baja prevalencia están la enfermedad de Fabry, síndrome de Hunter, enfermedad de Gaucher y el angioedema hereditario.

Destacó que hay cerca de siete mil enfermedades consideradas como raras que afectan al siete por ciento de la población mundial y se estima que de este universo de padecimientos, sólo cinco por ciento cuenta con un tratamiento formal.

Estableció que un hecho contundente es que el diagnóstico oportuno de este tipo de enfermedades puede ser la diferencia entre una mejor o peor calidad de vida o incluso, hasta la supervivencia del paciente.

“El diagnóstico es más que trascendente porque permite dar un tratamiento oportuno y a partir de eso brindar una mejor calidad de vida y en este proceso el acceso a los tratamientos y a la información es clave para que también los familiares entiendan la enfermedad y apoyen al paciente”, añadió.

En ese sentido, Agramonte resaltó que el 50 por ciento de ese tipo de padecimientos inician en la infancia, pero la realidad indica que el promedio estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico, es de cinco años.

El especialista indicó que uno de cada cinco de esos casos transcurren 10 años o más entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico adecuado, por lo que muchas veces la persona afectada presenta daños irreversibles, por no contar con un tratamiento o control adecuado a su padecimiento.

“El retraso del diagnóstico tiene diversas consecuencias, la más frecuente son no recibir ningún tipo de apoyo o tratamiento (40.9 por ciento de los casos), haber recibido un tratamiento inadecuado (26.7 por ciento) y el agravamiento de la enfermedad (26.8 por ciento en promedio)”, resaltó.

Por ello la importancia de involucrar no sólo a los especialistas en enfermedades raras, sino a los llamados médicos familiares o de primer nivel, a los medios de comunicación, a las organizaciones civiles, entre otros, para que entiendan mejor el tema y se difunda la necesidad de hacer diagnósticos tempranos.

Ese es uno de los principales objetivos de este III Symposium, compartir información académica e intercambiar experiencias en el abordaje de las llamadas enfermedades raras o de baja prevalencia en el que participarán más de 200 expertos nacionales y extranjeros.

“Se espera que en los trabajos participan también médicos de distintas especialidades, desde pediatras, nefrólogos, cardiólogos, alergólogos y genetistas, entre otros”, expresó el especialista.

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